Blood：导致性疾病血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传连续性粒细胞减缓病症(ITs)是一种以低粒细胞个数为特质的表征病因，可造成了肿大倾向。尽管对其遗传各种因素的研究课题获得了一定进展，但近50%的大家族连续性粒细胞减缓病症病变的致病仍不清楚。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形粒细胞减缓病症的兄弟姐妹展开外显子脱氧核糖核酸，在PTPRJ基因上鉴定出两个遗传机制夺去连续性突变。该基因编码介导样肽乙酰糖类——PTPRJ（或CD148），在粒细胞和巨核细胞中所大量表达。与计算现象一致，两个不须证者的PTPRJ mRNA和肽都几乎实质上缺失。为全面研究课题PTPRJ缺陷在体内胚胎关键作用中所的致病关键作用，研究课题其他部门运用于CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源基因），造成了小鼠CD41+粒细胞的数量很大降低。而且，在胃，病变的巨核细胞的成熟和不须证者的SDF1涡轮机的迁移、粒细胞前体构成均损害。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再继续现在病变巨核细胞中所所通过观察到的机制缺陷。该基因由PTPRJ突变引致，表现为一种非综合征连续性的粒细胞减缓病症，特质为自发连续性肿大、小粒细胞、粒细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的催化损害。上述粒细胞机制缺陷可值得注意Src大家族腺苷的活化减缓。综上所述，本研究课题了解到了一种新的IT构成多种形式以及PTPRJ在粒细胞填充中所的必需关键作用。原始注解：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯病理学（MedSci）原创编译，刊载需准许！